结节硬化症
更新时间：2025-02-01 05:09:44
结节硬化症的词语属性
拼音jié jié yìng huà zhèng
拼音字母jie jie ying hua zheng
拼音首字母jjyhz
结节硬化症的百科含义
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。