甲基丙二酸尿
更新时间：2024-09-18 08:57:35
甲基丙二酸尿的词语属性
拼音jiǎ jī bǐng èr suān niào
拼音字母jia ji bing er suan niao
拼音首字母jjbesn
甲基丙二酸尿的百科含义
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。